唐氏综合征相关论文
子痫前期（PE）是妊娠期特有的严重并发症，发病率高，病情凶险，尤其是早发型子痫前期（EOPE），因此对于PE患者早诊断、早治疗尤为重要。多项研究......
结合学龄前唐氏综合征儿童个案,探究在融合教育过程中存在的问题和困境,提出针对唐氏综合征儿童进行融合教育的策略,明确在唐氏综......
目的:研究西宁地区1 831例孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用西门子IMMULITE1000化学发光仪及配套......
目的 通过联合使用低深度全基因组测序（CNV-seq）技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞，评估2种检测技术在唐氏综......
特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题。是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰。由于预防接种在保障儿童......
唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）是由于21号染色体全部或部分三体导致的染色体疾病,临床上针对21三体的产前筛查技术检出率低或耗时......
学位
唐氏综合征（Down syndrome,DS）,又称为21-三体综合征,是最为常见的染色体异常遗传疾病,DS患者携带一条或部分额外的21号染色体,临床......
唐氏综合征（Down syndrome,DS）是一种常见的染色体异常疾病,主要有完全型、易位型和嵌合型三类。相比非嵌合型DS患者,嵌合型患者间的......
唐氏综合征（down syndrome,DS）是21号染色体异常导致的疾病，以认知障碍、特殊面容、生长发育障碍为典型特征[1]。60%的DS患者伴眼部疾......
中孕期血清学产前筛查是目前覆盖率最高的产前筛查手段，群体大规模血清学产前筛查已成为趋势。中国优生科学协会医学遗传学专委会组......
目的 观察孕中期唐氏综合征血清学筛查高风险与不良妊娠结局的关系分析。方法 将在医院（2018年1月1日—2020年4月30日）收治接受孕中......
近年来,我国对特殊教育的重视日渐提高,体育作为特殊教育的重要组成部分,特殊体育教育对特殊人群的康复具有重要的意义。唐氏综合......
目的 探究唐氏综合征患儿站立时足部内结构的关节接触力、韧带拉力和力传导模式.方法 基于1名唐氏综合征患儿与1名典型健康儿童CT......
目的 对中国5种唐氏综合征(Down syndrome,DS)产前筛诊策略的经济学价值进行敏感性分析,提出针对中国DS产前筛诊策略的优化方案.方......
目的 通过筛选唐氏综合征胎盘中表达变化的miRNAs并分析具体生物学途径来探讨唐氏综合征新的标记物及其分子发病机制.方法 运用全......
病史摘要患者，男性，13岁。因"扁桃体腺样体切除术后2个月，睡眠打鼾加重1个月"就诊。患者1年前体重增加约20%后出现睡眠打鼾憋气，就诊......
病史摘要患儿，女性，16天，因"其母孕32周发现腹腔占位"于2017年2月28日首次入院。入院后骨髓涂片及外周血免疫分型明确诊断为急性髓......
唐氏综合征又称21-三体综合征,主要表现为智力低下,目前尚无有效的治疗方法。为降低新生儿染色体疾病的发生率,减少先天性缺陷患儿......
目的 探讨以汉语为母语的唐氏综合征（Down syndrome,DS）儿童音位对比式听觉识别能力特征。方法 以51例8～18岁（平均13.27±2.56岁）的DS儿......
唐氏综合征又称为21-三体综合征,是新生儿最为严重的先天缺陷之一,主要特征为严重的先天智力障碍,特殊而容,并常伴有各种先天畸形.......
目的 探讨胎儿羊水外泌体中miRNA在唐氏综合征(DS)胎儿生长发育中的作用.方法 收集DS胎儿羊水和正常胎儿羊水,分别提取羊水外泌体m......
目的 探究分析孕中期唐氏综合征血清学筛查预测不良妊娠结局的临床作用.方法 研究以300名孕中期接受血清学唐氏综合征筛查的产妇作......
目的 探讨早孕期孕妇血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用......
目的 探讨妊娠中期血清绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白、雌三醇进行唐氏综合征筛查的临床价值.方法 3178例孕妇,妊娠中期均接受血清......
期刊
目的:探讨湘西地区早孕期传统血清学生化指标（PAPP-A、游离人β绒毛膜促性腺激素）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）对唐氏综合征、18三体综......
目的了解早孕期、中孕期以及早中孕期整合3种不同筛查方案,筛查胎儿21三体综合征（DS）、18三体综合征（ES）等常见染色体异常的效率。方法......
目的对长沙市的唐氏综合征(Downsyndrome，DS)疾病负担进行估算，从女性角度对DS患者主要照护者的心理负担及受社会歧视程度进行评估。......
唐氏综合征,就是大家常说的先天愚型,更准确的称呼为21-三体综合征.和普通人的染色体核型比较,此病患者多出一条21号染色体.此病在......
目的 分析唐氏综合征孕中期产前筛查和产前诊断结果,为临床判断提供参考依据.方法 选取2020年5月-2021年4月在长春市妇幼保健计划......
ICF-CY是一种健康及与健康相关的分类体系。将ICF-CY理念应用到唐氏综合征儿童的精细动作训练过程中，有助于教师从全n面的角度了解......
目的 探究血清解整合素-金属蛋白酶12 (ADAM12)及妊娠相关蛋白A(PAPP-A)水平检测在孕早期唐氏综合征(DS)产前筛查诊断中的应用价值......
唐氏综合征（Down syndrome,DS）是由于多了一条或部分21号染色体而引起的一种常见染色体病。DS的临床特征包括:特殊面容、智力障碍和......
目的:分析和探讨唐氏综合征筛查联合羊水穿刺在降低出生缺陷发病率上的作用.方法:选取2013年1月到2015年1月在本院接受产前筛查的......
目的 了解产妇对唐氏综合征产前筛查服务的利用情况，探索影响孕产妇产前筛查服务利用的影响因素. 方法 采用现况调查的方法，在三个省......
目的：探讨唐氏综合征患者白内障术后出现高热、烦躁、呕吐的护理要点。方法：对我科收治的一例唐氏综合征患者白内障术后出现高热、烦......
目的 了解济宁市孕妇对唐氏综合征产前筛查的了解程度及知识需求，以便卫生工作者有针对性的对孕妇进行相关知识的宣传和教育.方法 ......
目的：检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)，游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)，进行孕中期胎儿Downs综合征的无创伤性筛查。方法：采用金标......
为了探索唐氏综合征(DS)预防干预人员设备资源的合理配置方案，获得较大样本量信息完整、质量保证的筛查数据.对DS产前筛查各种方案......
目的 评价唐氏综合征(Downs syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值.方法 用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的......
目的:探讨唐氏综合征发病风险与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:聚合酶链反应-限制......
